SUMMARY CHARGE syndrome is a complex disorder involving multiple congenital anomalies and is caused by heterozygous mutations in the CHD7 gene. Growth retardation is a characteristic finding and about 10% of cases present growth hormone (GH) deficiency. GH treatment of short stature in CHARGE syndrome has shown some benefit, but normal height is rarely attained. We report a girl with CHARGE syndrome due to a de novo frameshift mutation in the CHD7 gene (c.2509_2512delCATT), in whom recurrent hypoglycaemia led to the diagnosis of GH deficiency in the second month of life. Early initiation of treatment with recombinant GH resulted in normal growth over ten years of follow-up. This case is the youngest reported CHARGE patient to be diagnosed and treated for GH deficiency and demonstrates that GH deficiency in CHARGE syndrome may manifest early in life through hypoglycaemia, before growth retardation is noted, and can be successfully treated with recombinant GH.

Introdução: O défice congénito de sacarase-isomaltase é uma doença autossómica recessiva caraterizada pela ausência da atividade da sacarase e diminuição variável da atividade da isomaltase. A prevalência desta patologia na população portuguesa é desconhecida e há poucos casos divulgados. Relato de caso: Lactente masculino de 6 meses, internado para estudo de diarreia crónica profusa coincidente com o início da diversificação alimentar e associada a má evolução ponderal. A investigação mostrou tratar-se de uma deficiência congénita de sacarase-isomaltase. A medida terapêutica escolhida foi a adição de fermento de padeiro na dieta, com resolução da sintomatologia e excelente recuperação ponderal. Discussão: Discute-se a importância de uma elevada suspeição clínica numa patologia cujo diagnóstico é essencialmente clínico e também as opções terapêuticas disponíveis, com ênfase no uso do fermento de padeiro.

Background: Congenital sucrase-isomaltase deficiency (CSID) is an autosomal recessive disease characterized by absent sucrase activity with variable decrease in isomaltase activity. The prevalence of CSID in Portuguese population is unknown and there are few reported cases. Case report: We report the case of a six-month-old male infant admitted for chronic profuse diarrhea and failure to thrive that began after food diversification. The investigation showed that he had CSID. The therapeutic option was the addition of baker’s yeast to the diet which was followed by complete resolution of symptoms and excellent weight recovery. Discussion: This case highlights the relevance of clinical observation and awareness in a condition where diagnosis is essentially clinical. The available therapeutic options are addressed with pragmatic use of baker’s yeast.

CONTEXTO: A coreia de Sydenham surge em cerca de 30% dos casos de febre reumática aguda. É mais frequente no sexo feminino, é rara na primeira década de vida e tem por base uma vulnerabilidade genética. Devido ao fácil acesso aos antibióticos, é uma doença rara atualmente nos países ditos desenvolvidos. RELATO DO CASO: Criança de seis anos, sexo masculino, com história familiar de coreia de Huntington, único filho de mãe assintomática e não rastreada, foi trazido à consulta por artralgias migratórias, humor deprimido e movimentos rápidos, abruptos e não intencionais dos membros superior e inferior direitos, com três semanas de evolução. Ao exame físico, apresentava um sopro cardíaco sistólico grau III/VI, e foram presenciados movimentos coreicos à direita, condicionando um défice de mobilização activa. Os exames laboratoriais mostraram aumento da velocidade de sedimentação (63 mm/h), proteína C-reativa (25 mg/L) e título de antiestreptolisina O (1.824 U/mL). O exame cardiovascular revelou insuficiência aórtica ligeira e insuficiência mitral moderada e aumento do intervalo PR. Foi feito o diagnóstico de coreia de Sydenham/febre reumática aguda, tendo sido instituída terapêutica com penicilina, haloperidol, captopril e furosemida, com excelente resultado. CONCLUSÃO: Nos países desenvolvidos, a coreia de Sydenham parece esquecida e, por isso, pouco se sabe quanto ao seu curso clínico e as opções terapêuticas disponíveis são controversas. A ocorrência de um caso de coreia reumática numa família com doença de Huntington realça a importância do diagnóstico diferencial das diferentes formas de coreia.

CONTEXT: Sydenham's chorea affects almost 30% of patients with acute rheumatic fever. It is more frequent in females and is rare in the first decade of life, and genetic vulnerability underlies it. Because of easy access to antibiotics, it is now rare in so-called developed countries. CASE REPORT: A 6-year-old boy with a family history of Huntington's disease, who was the only child of an unscreened and asymptomatic mother, was brought for a consultation because of migratory arthralgia, depressed mood, and rapid, abrupt and unintentional movements of his right arm and leg, that had evolved over a three-week period. On physical examination, he presented a grade III/VI systolic heart murmur and right-side choreic movements, giving rise to a deficit of active mobilization. Laboratory tests revealed elevated erythrocyte sedimentation rate (63 mm/h), C-reactive protein (25 mg/l) and antistreptolysin O titer (1,824 U/ml). Cardiovascular evaluation showed mild aortic insufficiency, moderate mitral insufficiency and a prolonged PR interval. A clinical diagnosis of Sydenham's chorea/acute rheumatic fever was made, and therapy consisting of penicillin, haloperidol, captopril and furosemide was instituted, with excellent results. CONCLUSION: In developed countries, Sydenham's chorea seems forgotten and, because of this, little is known about its clinical course and controversy surrounds the therapeutic options available. This occurrence of rheumatic chorea in a family with Huntington's disease highlights the importance of the differential diagnosis for the different forms of chorea.